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Casos de bebês com Atrofia Muscular Espinhal (AME) tiveram grande repercussão nos últimos meses, com uma série de artistas promovendo campanhas de arrecadação de dinheiro para pagar o remédio de altíssimo custo, que pode chegar a mais de R$ 2 milhões só no primeiro ano de tratamento. O mais emblemático foi o caso do menino Joaquim Marques, de Ribeirão Preto: a campanha criada pelos pais dele em março deste ano viralizou e atraiu a atenção de famosos como Rodrigo Santoro, Marina Ruy Barbosa e Camila Queiroz.

Com a grande mobilização em torno do menino — que na época tinha oito meses de vida e o assustador diagnóstico de AME tipo 1 —, os pais conseguiram bater a meta de R$ 3 milhões. Isso foi o suficiente para importar as seis primeiras doses do remédio nusinersen, que bastarão para o tratamento do pequeno ao longo de um ano.

Agora, os pais estão em campanha novamente para angariar o dinheiro necessário para o próximo ano de medicação. Joaquim, que nasceu em julho de 2016, completou seu primeiro ano de vida com um desenvolvimento motor melhor do que o esperado para sua condição genética, segundo os pais. O movimento “AME Joaquim” levou, também, à criação de um site que permite o cadastro de pessoas com a doença, com o objetivo de contabilizar com mais precisão a incidência desse tipo de atrofia no Brasil e de dar visibilidade a essas histórias.

Outro bebê que comoveu as redes sociais foi André Arndt de Godoi, morador de Macaé, no interior fluminense. Também com o tipo 1 da doença, ele foi diagnosticado mais cedo do que a maioria dos pacientes: aos três meses de idade. E quanto mais cedo os sintomas aparecem, mas grave é considerada a atrofia.

A família de André começou uma campanha para arrecadar dinheiro em março, pouco após o caso de Joaquim ter se tornado viral.

Já em maio, veio à tona a história de uma menina do Mato Grosso, na época com 1 ano e quatro meses de idade, cujos pais precisaram fazer campanha na internet até mesmo para pagar uma avaliação da filha por um neuropediatra especializado na doença.

RESPIRAÇÃO ARTIFICIAL

Clara Fernanda Souza Ramos, que também tem o tipo mais severo de AME, ainda espera para ter acesso ao único medicamento capaz de frear o avanço da enfermidade. Na campanha “AME Clara” foi aberta uma conta bancária para receber as doações. E elas se fazem urgentes, porque o pai da menina está desempregado, e a mãe passa praticamente todo o tempo cuidando da filha no hospital. Há mais de um ano, a pequena Clara precisa de um ventilador mecânico para conseguir respirar.

Saiba mais sobre a Atrofia Muscular Espinhal

A Atrofia Muscular Espinhal afeta anualmente 300 bebês recém-nascidos no Brasil. A dificuldade de tratar os pacientes com a doença degenerativa tem levado familiares a recorrer às redes sociais para obter recursos para viabilizar a compra dos medicamentos necessários. Veja abaixo quais as principais características dessa condição genética, que é hereditária.

O QUE É?

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é hereditária. Pessoas que têm só uma cópia do gene alterado não manifestam a doença, mas caso o cônjuge também tenha a mutação, existe 25% de risco de o casal ter um filho com a doença.

QUANTOS CASOS?

Ocorrem 300 novos casos por ano no Brasil. A estimativa é de que o país tenha hoje 3.800 pessoas com a enfermidade.

GENE SMN1

A AME acontece quando a pessoa tem duas cópias mutantes do gene SMN1, que deixa de produzir uma proteína vital para o corpo. O gene SMN2 passa a ser, então, o único a produzi-la, o que é insuficiente.

NEURÔNIO MOTOR
A proteína em questão é a responsável por manter vivo o neurônio motor. A gravidade da doença varia de acordo com a quantidade de proteína que a pessoa consegue produzir.

PERDA DE MOVIMENTOS

Em geral, o paciente não mexe pernas e braços e não sustenta a coluna. Os músculos de deglutição e respiração também ficam comprometidos. A maioria das crianças com o tipo mais grave passa por traqueostomia.

MEDICAMENTO

O nusinersen é o primeiro remédio para a doença: já foi aprovado em países como EUA e Japão e está, desde maio, em processo de análise no Brasil.

CLASSIFICAÇÃO DA DOENÇA

Tipo 1. Sintomas surgem antes dos 7 meses de vida. É o tipo mais grave da doença e acomete 60% das crianças com AME.Tipo 2. Os sintomas aparecem entre 7 e 18 meses de vida. A criança consegue se sentar, mas tem o desenvolvimento motor interrompido a partir daí.
Tipo 3. A doença se manifesta entre 18 meses e a adolescência. Fraqueza nos braços, ombros, pescoço e pernas estão entre os sintomas, e quedas são frequentes. Em algum momento da vida adulta será necessário usar cadeira de rodas.
Tipo 4. Aparece só após os 18 anos, é o tipo menos grave e representa 5% dos caso.

 

Com informações O Globo